对基因组学影响力量与耐力运动表现的探究：从基因多态性到个体化运动建议的深度解析
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时间：2025年05月17日
来源：Human Genomics 3.8
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针对 Psatha 等人研究未考量种族、性别等因素且分析欠严谨的问题，Flück 团队探讨 ACE-I/D 与 ACTN3-R/X 多态性和运动表现关联，指其分析存偏误，强调结合遗传与生理数据对精准运动指导意义重大。
在运动科学与遗传学交叉领域，运动员的天赋挖掘与个性化训练方案制定一直是备受关注的议题。随着基因检测技术的发展，通过基因组学解析运动表现的遗传基础成为可能。然而，当前相关研究中，对基因多态性与运动表现关联的分析常忽略关键影响因素，如种族、性别等，导致结论的准确性和普适性存疑。同时，单纯基于基因数据的分析未能充分结合生理机制，难以真正为运动员的科学训练提供有效指导。在此背景下，探究如何更全面、准确地评估基因组学对运动表现的影响，成为亟待解决的重要问题。
为回应上述挑战，瑞士联邦体育学院（SFISM）与瑞士南部应用科学大学（SUPSI）的研究人员开展了相关研究。他们针对 Psatha 等人发表在《Human Genomics》上的研究展开讨论，聚焦血管紧张素转换酶（ACE）I/D 多态性和 α- 辅肌动蛋白 - 3 基因（ACTN3）R/X 变异与力量、耐力运动员状态的关联，深入剖析现有研究中存在的不足，并提出新的研究方向。研究指出，忽略种族、性别等因素及采用简单化的基因数据分析方法，会削弱遗传数据在个性化运动建议中的应用价值，强调未来研究应结合遗传与生理数据，以更好地识别影响人类运动表现的关键节点。该研究成果发表在《Human Genomics》，为运动基因组学的深入发展提供了重要的批判性视角和新思路。
研究主要涉及对现有文献的分析与比较。研究人员查阅并梳理了关于 ACE 和 ACTN3 多态性与运动表现关联的多项研究，尤其是不同种族人群中的相关数据。通过对比不同研究的结果，分析种族、性别等因素在基因 - 表型相互作用中的影响。同时，对相关研究的统计方法和生物学解释进行评估，指出其中存在的问题。在样本数据方面，研究参考了多个不同种族人群（如印度、西班牙、法国、意大利、以色列等）的运动员数据，涵盖陆军铁人三项运动员、专业运动员（ cyclists, long-distance runners, handball players）等不同群体。
缺乏基因型 - 表型相互作用的区分
研究发现，现有研究在分析 ACE 和 ACTN3 多态性与力量、耐力运动员状态的基因型 - 表型相互作用时，未充分考虑种族和性别等已被认可的重要因素。例如，肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统（RAAS）在非洲大陆本土人群中的发育情况不同，ACE 抑制剂在控制高血压方面的效果显著降低。不同种族人群中，ACE I 等位基因与耐力运动员状态的关联存在显著差异，如印度人群中 ACE I 等位基因与耐力运动员状态呈正相关（OR=3.5），而以色列人群中缺乏 I 等位基因与耐力运动员状态相关（OR=0.3）。这表明种族因素对基因 - 表型关联有重要影响，忽略该因素会导致结论偏差。
统计分析不透明
现有研究在数据合并与分析时，未详细说明计算方法。其揭示的总体效应量与 Ma 等人使用重叠数据集的系统评价结果不一致。Ma 等人的荟萃分析显示，ACE I 等位基因与耐力运动员状态相关（OR=1.13），ACTN3 RR 基因型与力量项目相关（OR=1.21）。这种统计分析的不透明性和结果的不一致性，使得研究结论的可信度受到质疑。
分析过于简单化
现有研究对遗传数据的分析过于简单，忽略了影响基因 - 表型关系的个体因素。这种非差异化的方法不利于对遗传数据进行专业解读，难以实现基于遗传数据的个性化运动建议。基因 - 表型关系受到多种因素的复杂调控，单纯依靠基因多态性分析无法全面揭示其内在机制。
生物学解释缺乏严谨性和特异性
现有研究呼吁开展包括更大、更同质和定义更明确的运动员群体的额外研究，这一观点具有误导性。实际上，ACE I/D 基因多态性的群体效应和可能涉及的机制已基本明确。相比之下，将遗传数据与生理数据相结合，以识别人类运动表现的有效瓶颈，是更具实际意义的研究方向。例如，ACE 酶的活性控制心输出量、心血管灌注、有氧呼吸、葡萄糖摄取和体重等，ACTN3 在稳定快纤维类型中发挥作用。ACE I/D 等位基因对运动中代谢底物供应的影响因运动持续时间和强度而异，在研究中应区分主要涉及中枢（心脏）或外周（骨骼肌）贡献的运动项目。
结论与讨论
综上所述，Psatha 等人的研究存在偏见，忽视了种族、性别等影响因素，分析方法欠完善，可能会对基因检测在运动员发展中的应用产生不利影响。而本研究强调，未来的研究应将遗传数据与生理数据相结合，以更全面地理解基因多态性与运动表现的关系，为运动员提供个性化的训练建议。这一研究结论对于推动运动基因组学的发展具有重要意义，有助于提高基因检测在运动员选材和训练中的应用价值，为实现精准运动医学迈出重要一步。通过深入探讨基因 - 表型相互作用的复杂性，考虑多种影响因素，将为运动员的科学培养和运动表现的提升提供更坚实的理论基础和实践指导。
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